「EGFRリキッド」は，肺癌患者の癌組織から抽出したゲノムDNA，または血漿から抽出した血液中遊離DNAから次世代高速シークエンシング技術により決定した塩基配列を入力として，EGFR変異（エクソン19欠失，L858R，参考としてT790M）の陽性陰性判定を出力し，EGFRチロシンキナーゼ阻害薬の効果判定を支援する医療機器プログラムである（2019年6月薬事申請予定）．変異アレル検出感度はエクソン19欠失とT790Mが0．3％，L858Rが0．01％であり，従来の承認検査法よりも10倍以上高い．臨床性能を評価するために肺癌凍結組織から精製したDNA156検体を用いてPNA-LNA PCRクランプ法と比較したところ合致率98．1％，陽性的中率100％，陰性的中率97．8％だった．血漿DNAについては，生検組織を用いたクランプ法の結果を対照としたステージIIIB-IV患者172症例の検討結果で，感度と特異度はそれぞれ69．4％，100％（エクソン19欠失），71．9％，97．1％（L858R）であった（Uchida et al. Clin Chem 2015，51，1191）．血漿DNAにおいて感度が低下するが，特異度が高いため実臨床に使用可能と思われる．現在生検検体を対象とした肺癌用遺伝子検査パネル（EGFR，ALK，ROS1，BRAFを承認申請予定）を新たに開発しており，少ない検査回数で正確な遺伝子変異情報の提供ができるように，例えば生検検査が困難な症例に対する血漿診断には「EGFRリキッド」を使用可能な一括した検査システムの確立を目指している．このパネルの分析性能についても簡単に紹介する．