第2章 肺がんの診断に必要な検査
Q12
ゲノム医療,プレシジョンメディシン,がん遺伝子パネルという言葉をニュースなどで見かけるのですが,私にも関係あるでしょうか

 ゲノムとは,遺伝子をはじめとした遺伝情報全体を意味し,からだを作る設計図にあたります。

 ゲノム医療もしくはプレシジョンメディシンとは,ある特定の遺伝子異常・ゲノム異常(EGFRイージーエフアール遺伝子変異やALKアルク遺伝子転座など)により分類された「がん」にそれぞれに適切な薬剤投与を行う医療を意味します。ゲノム医療もしくはプレシジョンメディシンで使用される薬剤は,がん細胞のタンパク質や遺伝子を標的として攻撃する分子標的治療薬(Q42参照)が中心となります。肺がんの治療方針はゲノム医療,プレシジョンメディシンの考え方を用いて判断されています。

 ゲノム医療を多くの患者さんに届けるためには,頻度が低い遺伝子異常も見つけ出すことが重要です。がん細胞の特徴をゲノム解析によって網羅的に調べ,がんと関連する多数の遺伝子の状態を確認する検査を「遺伝子パネル検査」と呼び,確認された遺伝子異常をもとに適切な薬剤や治療法,参加できる可能性のある臨床試験・治験の有無を専門家チームで検討します。しかしながら,遺伝子異常が見つからない,もしくは承認された薬剤が存在しないなどの理由で,遺伝子パネル検査を行った方のうち,実際にがん治療に役立つのは10〜20%程度にとどまると報告されています。

 遺伝子パネル検査は2019 年に保険承認されましたが,遺伝子パネル検査を行うべきか否か,また遺伝子パネル検査を行うタイミングなどについては,担当医とよく相談してください。

 以上より,ゲノム医療,プレシジョンメディシン,がん遺伝子パネルは,あなたにも関係のある事項です。

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