第2章 肺がんの診断に必要な検査
Q12
ゲノム医療,プレシジョンメディシン,がん遺伝子パネル検査という言葉をニュースなどで見かけるのですが,私にも関係あるでしょうか

 非小細胞肺がんの治療において,薬物療法の決定はゲノム医療,プレシジョンメディシンの考え方に基づいて行われており,あなたに適した抗がん剤を選択する際に用いられています。がん遺伝子パネル検査は,ゲノム解析によってがんと関連する多数の遺伝子の状態を一度に確認する検査です。肺がんの診断時に行われますが,標準治療が終了あるいは終了見込みになった際に行われることもあります。

A
1.ゲノム医療とプレシジョンメディシン

 ゲノムとは,遺伝子をはじめとした遺伝情報全体を意味し,からだを作る設計図にあたります。

 ゲノム医療もしくはプレシジョンメディシンとは,ある特定の遺伝子異常・ゲノム異常(EイーGジーFエフRアール遺伝子変異やALKアルク融合遺伝子など)により分類された「がん」に,それぞれの異常に応じた適切な薬剤投与を行う医療を意味します。非小細胞肺がんの治療方針はゲノム医療,プレシジョンメディシンの考え方を用いて判断され,その際に使用される薬剤は,がん細胞のタンパク質や遺伝子を標的として攻撃する分子標的治療薬(Q43参照)が中心となります。そして,その標的を見つける検査として「がん遺伝子パネル検査」があります。

2.がん遺伝子パネル検査

 がん遺伝子パネル検査はがん細胞の特徴をゲノム解析によって幅広く調べ,がんと関連する多数の遺伝子の状態を一度に確認する検査で,肺がんの診断時に行うものと,標準治療が終了,あるいは終了見込みになった際に行うものがあります。診断時の検査は承認された薬剤の選択のために行われ,後に行われる検査は承認された薬剤のみでなく,確認された遺伝子異常をもとに参加できる可能性のある臨床試験・治験の有無を調べる目的で行われます。しかしながら,遺伝子異常が見つからない,もしくは承認された薬剤が存在しないなどの理由で,後者のがん遺伝子パネル検査の結果が実際にがん治療に役立つ患者さんは多くありません。

 後者のがん遺伝子パネル検査は2019年に保険承認されましたが,がん遺伝子パネル検査を行うべきか否か,またがん遺伝子パネル検査を行うタイミングや検査を受けられる病院などについては,担当医とよく相談してください。最近は血液でも検査できるようになりました。

 以上より,ゲノム医療,プレシジョンメディシン,がん遺伝子パネル検査は,あなたにも大いに関係のある事項です。

がん遺伝子パネル検査は,国が指定したがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院で実施されます。あなたが受診中の病院が指定病院でない場合でも,各地域の指定病院で検査を受けることができます。担当医とよく相談してください。

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